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Diabetesdiagnostik MODYfizieren

Biomarkerbasiertes Schema soll Typ-3-Diabetes identifizieren

Etwa 1 % der Diabetespatienten zählt nach konservativen Schätzungen zum Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). "Ein großes Problem in vielen diabetologischen Praxen und Kliniken ist auch weiterhin die verbindliche Dia­gnostik des monogenetischen Dia­betes – insbesondere des MODY", betonte Professor Dr. Andreas Hamann, Hochtaunus-Kliniken, Bad Homburg. Diese Problematik sei mit erheblichen Konsequenzen für die Therapie verbunden.

Weniger Fehldiagnosen durch neue Screeningmethode

Um Fehldiagnosen zu vermeiden, entwickelten britische Forscher eine neue biomarkerbasierte Screeningmethode1, berichtete Prof. Hamann. Diese wurde an 1365 unter 50-Jährigen getestet, deren Dia­betesdiagnose spätestens im Alter von 30 Jahren erfolgte. Die Analyse, ob ein monogenetischer Diabetes vorliegt, erfolgte in zwei bis drei Schritten:

  • Bestand eine Insulinbehandlung wurde in einem ersten Schritt die endogene Insulinsekretion mittels C-Peptid/Kreatinin-Ratio im Urin (UCPCR) gemessen.
  • Ab einer UCPCR ? 0,2 nmol/mmol und bei Patienten ohne Insulinbehandlung bestimmten die Forscher GAD- und IA2A-Antikörper.
  • Fielen die Ergebnisse negativ aus, folgte schließlich eine molekulargenetische Diagnostik.

Mithilfe dieser Methode konnten 17 neue Fälle von monogenetischem Diabetes identifiziert werden. Der positive prädiktive Wert betrug 20 %, der negative prädiktive Wert 99,9 %. "Mit diesem Algorithmus hat man nur eine sehr geringe Chance, Fälle von monogenetischem Diabetes zu übersehen", unterstrich der Experte das Potenzial des Dia­gnoseschemas.

Wahrscheinlichkeitsrechner ist etwas ungenauer

Aber auch der seit 2012 verfügbare MODY Probability Calculator sei eine gute Alternative, um die Wahrscheinlichkeit eines monogenetischen Diabetes zu berechnen – selbst wenn dabei einige Fälle übersehen werden. Die generelle Empfehlung ist laut Prof. Hamann, die teure genetische Diagnostik erst dann zu veranlassen, wenn der Rechner mindestens eine Wahrscheinlichkeit von 25 % angibt.

Der Referent und das Publikum waren sich einig, dass die Regularien zur Abrechnung ein großes Pro­blem darstellen, das unbedingt gelöst werden muss. Zurzeit gibt es kein Disease-Management-Programm (DMP), dem Patienten mit Diabetes Typ 3 zugeteilt werden können.

Die einzige – heikle – Lösung sei: Die Patienten werden in das DMP für Typ-1- oder Typ-2-Diabetes eingetragen, um zum Beispiel Schulungen abrechnen zu können.

1. Shields BM et al. Diabetes Care 2017; 40: 1017–1025
DDG Diabetes Update 2018

MODY Probability Calculator

Der Rechner wurde von Professor Dr. ­Andrew Hattersley und seinem Team an der University of Exeter entwickelt. Um die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines MODY zu berechnen, müssen folgende Parameter bereitgestellt werden:

  • Alter bei Diagnose und aktuell
  • Geschlecht
  • Insulintherapie ja/nein
  • Zeitraum Diagnose bis Insulintherapie
  • BMI
  • HbA1c
  • Diabeteserkrankung bei Eltern

Das Online-Tool finden Sie hier: www.diabetesgenes.org/ mody-probability-calculator

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