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Jahresbericht 2003
Ziel der Arbeitsgemeinschaft ist die Förderung und Koordination genetischer und molekularbiologischer Forschung im Bereich der Diabetologie. Die Arbeitsgemeinschaft dient als Plattform für das Ansprechen molekularbiologisch aktiver Gruppen und die Identifikation möglicher Kooperationspartner wie auch als Plattform für gemeinsame Aktivitäten. Die Koordination genetischer Studien und die Förderung der Kooperation in diesem Feld ist ein wesentliches Anliegen der Arbeitsgemeinschaft. In den vergangenen zwei Jahren wurden verschiedene Studien vorgestellt. Hierzu zählen z. B. die MODY-Diabetes-Studie in Deutschland, das Typ-1-Diabetes Genetics Consortium oder die DIAGEN-Datenbank aus Dresden.
Das allgemeine Jahrestreffen der Arbeitsgemeinschaft Molekularbiologie und Genetik des Diabetes fand am 30.5.2003 in Bremen statt. Herr Professor Badenhoop stellte die Studie des europäischen "Typ-1-Diabetes Genetics Konsortiums" vor, das er gemeinsam mit Professor Böhm/Ulm in Deutschland koordiniert. Diese europäische Initiative zur Rekrutierung von Familien mit Typ-1-Diabetes dient dem Ziel, eine große internationale Linkage-Analyse durchzuführen zur Identifikation weiterer Genloci neben dem IDDM1-Locus auf Chromosom 6, die eine Rolle für die Entstehung des genetischen Diabetesrisikos begründen. Die Arbeitsgemeinschaft unterstützt das Projekt einhellig und sucht dringlich nach verfügbaren Familien. Hilfreich wäre die Einbindung von Diabetesberatern, die im Rahmen der Schulung und Betreuung Familien mit Typ-1-Diabetes überschauen und diese auch ansprechen könnten. Professor Badenhoop und Professor Böhm stünden für weitere Schritte und Unterstützung bei der Rekrutierung zur Verfügung. Teilnehmer hätten Zugang zu den internationalen Datenbanken, die im Rahmen des Projektes generiert werden. Finanzielle Mittel für die Rekrutierung stehen im Rahmen des Projektes zur Verfügung.
Weiter vorgestellt wurde eine neue Datenbank, die eine bequeme Eingabe sowohl anamnestischer Daten, wie von Labordaten oder solchen von bestimmten Untersuchungen wie beispielsweise Insulinsensitivität, Komplikationen etc. erlaubt. Eine entsprechende Datenbank wurde von Dr. Osterhoff/DIfE geschrieben und kann von Doktoranden oder medizinisch-technischen Assistent(inn)en zur Eingabe der Daten verwendet werden. Die Daten sind importierbar in verschiedene Analyseprogramme, wie SPSS, oder können in andere Datenbanken überführt werden. Ziel ist eine Vereinheitlichung der Datensätze, so dass im Rahmen von Kooperationen ein besserer Austausch von Daten gewährleistet werden kann. Das Programm ist erweiterbar um weitere Module, die der Eingabe spezialisierter Untersuchungen dienen können.
Die Arbeitsgemeinschaft hat Stellungnahmen zur Verwendung der molekularbiologischen Diagnostik in der Diabetologie ausgearbeitet und u. a. eine Empfehlung am 09.05.2002 formuliert. Hierbei wurde zu den Möglichkeiten der Single-Nucleotide-Polymorphism-Diagnostik Stellung genommen und die gegenwärtige Aussagefähigkeit solcher Untersuchungen dargestellt. Nach übereinstimmender Auffassung ist gegenwärtig die Risikoallelebestimmung außerhalb von Studien nicht ausreichend gesichert, so dass noch keine Indikation für die Routinediagnostik gesehen wird. Anders stellt sich die Lage in der Diagnostik dominant-erblicher Diabetesformen dar, wie des mitochondrialen mütterlich vererbten Diabetes oder des MODY-Diabetes. In einer Stellungnahme wurden die Argumente für und gegen die Diagnostik erörtert - sowohl unter präventiven Aspekten wie unter solchen der genetischen Beratung und der Therapie - und Empfehlungen für die Indikation zur Durchführung der Untersuchung wie auch zur Qualitätskontrolle ausgearbeitet. Die Arbeitsgemeinschaft bemüht sich weiterhin, den Austausch zwischen Arbeitsgruppen und das Zusammenführen genetischer Studien zu fördern. Die praktische Erfahrung zeigt, dass sich dies bisher als schwierig erwiesen hat u. a. wegen fehlender Standardisierung der Datenbanken und knapper Ressourcen.
(gez. A. Pfeiffer)
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Stellungnahme Blutzuckerteststreifen bei Patienten mit Diabetes mellitus Typ 2