Die Arbeitsgemeinschaft Molekularbiologie und Genetik versteht sich als Informationsplattform innerhalb der DDG zur Verbreitung dringender und wichtiger Informationen zur Erblichkeit des Diabetes mellitus. Es sollen insbesondere Erkenntnisse und Handlungspfade aus dem Bereich der Genetik und Molekularbiologie für die Klinische Diabetologie übersetzt und entsprechend der Vorstand und die Mitglieder informiert werden.

Schwerpunkt der Tätigkeit der Arbeitsgemeinschaft Moged waren im Jahr 2008 und 2009 die Beratungen zum Gendiagnostikgesetz, das am 4. August 2009 im Bundesgesetzblatt veröffentlicht wurde (Bundesgesetzblatt Jahrgang 2009 Teil I Nr. 50, Ausgegeben zu Bonn am 4. August 2009, die Seiten 2529 – 2538. Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) bezweckt die Voraussetzung für genetische Untersuchungen festzulegen sowie zu verhindern, dass es aufgrund von genetischen Untersuchungen zu Benachteiligungen von Personen kommt und hierbei insbesondere Achtung und Schutz der Würde des Menschen sowie das Recht auf informationelle Selbstbestimmung beachtet wird (§ 1).

Das Gesetz betrifft alle genetischen Untersuchungen bei geborenen Menschen, bei Embryonen und Föten während der Schwangerschaft und den Umgang dabei gewonnener Proben in der klinischen Routine. Das Gesetz gilt nicht für Forschungsuntersuchungen, bei Strafverfahren oder bei Untersuchungen im Rahmen des Infektionsschutzgesetzes. Die Geltung des Gesetzes ist überwiegend ab 01. Februar 2010, während einzelne Paragraphen bereits jetzt oder erst sehr viel später (01. Februar 2011 bzw. 01. Februar 2012) in Kraft treten.

Im Folgenden sollen aus dem Gesetz wesentliche Teile vorgestellt werden, um die Entscheidung einer genetischen Untersuchung eines Patienten mit Diabetes mellitus begründen zu können.

Benachteiligungsverbot:

§ 4 liegt fest, dass niemand wegen genetischer Eigenschaften bzw. der Analyse einer Probe benachteiligt werden darf. Darüber hinaus wird für die Durchführung genetischer Analysen ein Qualitätssicherungsprozess festgelegt (§ 5, welcher ab 01. Februar 2011 in Kraft tritt). Die Untersuchung für prädiktive genetische Marker darf nur durch Fachärztinnen und Fachärzte Humangenetik oder andere Ärztinnen und Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebiets qualifiziert haben, vorgenommen werden (§ 7 Abs. 1 Arztvorbehalt).

In Abs. 3 wird festgelegt, dass eine genetische Beratung nach § 10 nur durch solche Ärztinnen oder Ärzte, die sich für genetische Beratung qualifiziert haben, vorgenommen werden dürfen. Dieser Passus tritt ab 01. Februar 2012 in Kraft.

§ 8 legt fest, dass zwingend bei jeder genetischen Untersuchung oder Analyse eine Einwilligung des Patienten/Probanden erforderlich ist. In § 9 wird die Aufklärung festgelegt, die entsprechend auch dokumentiert werden muss (Akte oder ähnlich).

Die genetische Beratung (§ 10) soll von verantwortlichen ärztlichen Personen nach Vorliegen des Ergebnisses angeboten werden und in allgemein verständlicher Form und Ergebnis offen erfolgen. Hierbei sollen insbesondere auch mögliche medizinische psychische und soziale Fragen erörtert werden. In Abs. 4 wird festgelegt, dass der Inhalt der Beratung dokumentiert werden muss.

§ 11 Die Mitteilung von Ergebnissen darf nur durch verantwortliche ärztliche Personen erfolgen und darf anderen nur mit ausdrücklicher und schriftlicher Einwilligung der betroffenen Person mitgeteilt werden (Abs. 3). Hier ist z. B. darauf zu achten, dass der Inhalt der genetischen Untersuchung bei Arztbriefformulierungen nur mit schriftlicher Einverständnis der Patienten entsprechend weitergegeben werden darf.

Die Proben der genetischen Untersuchungen müssen 10 Jahre aufbewahrt werden.

Das Gendiagnostikgesetz legt auch im Zusammenhang des Versicherungswesens Vorschriften vor, die einen Schutz der Patienten beinhalten. In § 18 wird darauf hingewiesen, dass genetische Untersuchungen und Analysen im Zusammenhang mit dem Abschluss eines Versicherungsvertrages unzulässig sind. Es dürfen insbesondere von Versicherern in keiner Weise genetische Untersuchungen oder Analysen bzw. Ergebnisse aus bereits vorgenommenen genetischen Untersuchungen verlangt werden. Einschränkend ist jedoch eine Leistungsbeschränkung vorgesehen (mehr als 300.000 € einmalig bzw. mehr als 30.000 € Jahresrente).

Auch im Hinblick auf das Arbeitsrecht wird ein Benachteiligungsverbot ausgesprochen, so dass Träger bestimmter genetischer Eigenschaften und ihre Verwandten nicht benachteiligt werden dürfen. Dies gilt auch, wenn sich Beschäftigte weigern sollten, genetische Untersuchungen oder Analysen bei sich vornehmen zu lassen oder ihre bisher vorgenommenen genetischen Untersuchungen und Analysen nicht offenbaren wollen.

Es wird in dem Gendiagnostikgesetz eine interdisziplinäre unabhängige Gendiagnostik-Kommission beim Robert-Koch-Institut angesiedelt, die aus 13 Sachverständigen verschiedener Fachrichtungen besteht. Die Deutsche Diabetes Gesellschaft wirkt darauf hin, im Rahmen dieser Fachkommission vertreten zu sein.

Praktisch bedeutet dieses Gendiagnostikgesetz, dass die Untersuchungen auf einen MODY-Diabetes bzw. andere seltene erbliche Formen des Diabetes mellitus nur nach ausführlicher Aufklärung und Einverständniserklärung der Patienten vorgenommen werden dürfen. Die Beratung und Ergebnismitteilung darf nur durch Ärztinnen und Ärzte erfolgen, die ihre Fachkenntnis auch im Hinblick auf die Erblichkeit des Diabetes mellitus qualifiziert erworben haben dokumentieren können. Die Weiterbildung zum Diabetologen muss deshalb auch umfangreiche Kenntnisse über Molekularbiologie und Genetik des Diabetes mellitus beinhalten.

Prof. Dr. med. K. Badenhoop
Leitung SP Endokrinologie + Diabetologie
Med.Klinik I, Zentrum der Inneren Medizin
Klinikum der J. W. Goethe-Universität
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Tel.: +49-69-6301-5396
Fax: +49-69-6301-6405

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