www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de
Sprecher:
Prof Dr. Klaus Badenhoop
Med. Klinik I
SP Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel
Klinikum der J.W. Goethe-Universität Frankfurt am Main
badenhoop@em.uni-frankfurt.de
Beirat:
PD Dr. Olga Kordonouri, Hannover;
Prof Dr. Fausto Machicao, Tübingen;
Prof. Dr. Andreas F.H. Pfeiffer, Potsdam-Rehbrücke;
Bemühungen um die Ergänzung der Weiterbildungsordnung um den Zusatz “Kenntnisse in der Molekulargenetischen Diagnostik“:
Bei den Vorständen der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE), der DDG und der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin wurde das Anliegen auf Ergänzung der Weiterbildungsordnung um die Inhalte „Kenntnisse in der Molekulargenetischen Diagnostik“ vorgetragen. Dies wird in den Gremien (Planung für den Ärztetag) beraten.
Stand des Deutschen Typ 1 Diabetes Genetik Netzwerks (DTGN)
Als Teil des Europäischen (ET1DGN) und weltweiten Konsortiums (T1DGC) zur Erforschung der Typ 1 Diabetesgene. Europaweit wurden inzwischen weit über 1000 Multiplex Typ 1 Diabetes Familien rekrutiert, wobei das Deutsche Netz mit 156 Familien den zweitgrößten Anteil nach Polen gestellt hat. In Deutschland haben insbesondere die Zentren Frankfurt (Badenhoop), München (Ziegler), Ulm (Böhm) und Hannover (Kordonouri) zu der großen Familienzahl beigetragen aber auch viele Diabetologinnen und Diabetologen aus kleineren Zentren oder Schwerpunktpraxen. Die DDG hat damit unter Beweis gestellt, dass sie eine wichtige Plattform für angewandte Grundlagenforschung in der Europäischen Diabetologie sein kann.
Die ersten molekulargenetischen Analysen des T1DGN liegen in der SNP-Analyse vor und haben neben der Bestätigung von bekannten Risikogenen (HLA, Chromosom 6) eine Reihe von weiteren erblichen Faktoren des Immunsystems erkennen lassen, die nun im Einzelnen auch funktionell untersucht werden. Die signifikant assoziierten Genregionen beinhalten überwiegend Proteine, die in der Immunregulation eine wichtige Rolle spielen. Die Studie ist noch nicht abgeschlossen, eine Rekrutierung weiterer Familien kann bis Jahresende 2007 erfolgen, um einen möglichst großen Datensatz aus einer homogenen Population zu ermöglichen.
Das DT1DGN bereitet weitere multizentrische Studien zu Typ 1 Diabetes vor.
Ergänzende Stellungnahme zur molekulargenetischen Diagnostik bei MODY oder anderen erblichen Formen des Diabetes mellitus
Der Beirat erarbeitet eine aktualisierte Stellungnahme zur Indikation, Sinnhaftigkeit und klinischen Bedeutung einer Genanalyse bei familiärer Häufung des Diabetes mellitus. Diese wird berücksichtigen, inwieweit Befunde über Mutationen oder andere Genveränderungen die Diagnose oder Therapie bei Patienten verändern und eine Konsequenz für Familienangehörige nach sich ziehen. Neben den klinischen Entscheidungspfaden sollen auch ethische und psychologische Gesichtspunkte Eingang in die Stellungnahme finden.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) bei Typ 1 und Typ 2 Diabetes
In diesem Jahr 2007 wurden fast explosionsartig mehere Diabetesgene publiziert. Neben den GWAS bei Typ 1 Diabetes, die neben der Bestätigung bekannter Risikogene (HLA, PTPN22,CTLA4,IFIH1) einige neue Prädispositionsloci zeigten (Chemokincluster CXCL12) wurden in fünf Typ 2 Diabetes GWAS sechs neue Typ 2 Diabetesloci identifiziert (SLC30A8, HHEX/DIE, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2). Damit konnte die Zahl von drei bekannten (PPARg, KCNJ11, TCF7L2) auf neun Genorte für Typ 2 Diabetesprädisposition erweitert werden. Die beschriebenen Assoziationen liegen bei Genregionen, deren Proteinprodukte zu einem Teil mit pankreatischer ß-Zellfunktion oder mit Insulinsignaltransduktion in Verbindung stehen. Hinsichtlich einer möglichen diagnostischen Bedeutung muss jedoch äußerste Zurückhaltung gewahrt werden. Obwohl ein bis zu vierfacher Unterschied des Diabetesrisikos bei Trägern oder Nicht-Trägern der assoziierten Allele berichtet wurde, kommen die Genvarianten doch in einer viel zu großen Zahl von gesunden Probanden vor als dass sie sich für ein Routinescreening eignen würden. Dennoch werden von der funktionellen Charakterisierung dieser Genorte neue Impulse für ätiologische Therapien des Typ 2 Diabetes erwartet.
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Briefwechsel mit IQWiG zur Ausladung von Prof. Fritsche