Arbeitsgemeinschaft Molekularbiologie und Genetik des Diabetes
Bei der Mitgliederversammlung der Arbeitsgemeinschaft am 20.05.04 wurde der Beirat der AG neu gewählt: Zum Sprecher der AG wurde Herr Prof. Klaus Badenhoop, Frankfurt, als Nachfolger von Herrn Prof. Pfeiffer gewählt. Als Beirat wurden gewählt: Prof. Dr. Andreas Pfeiffer, Potsdam-Rehbrücke/Berlin, Frau Dr. Birgit Knebel, Deutsches Diabetes Forschungsinstitut, Düsseldorf, Herr Dr. Fausto Machicao, Med. Klinik, Universitätsklinikum Tübingen.
Aufgaben der Arbeitsgemeinschaft sind die Förderung der wissenschaftlichen Erforschung der Genetik von Diabetes mellitus und Folgeerkrankungen. Insbesondere sollte die Zusammenarbeit zwischen Grundlagen– und klinischer Forschung über die Deutsche Diabetes Gesellschaft gefördert werden. Weiterhin soll zu aktuellen Problemen im Zusammenhang mit der Genetik des Diabetes mellitus eine Unterstützung des Vorstandes der Deutschen Diabetes Gesellschaft erfolgen. Die Arbeitsgemeinschaft versteht sich auch als Übermittler der aktuellen Erkenntnisse aus der molekulargenetischen Forschung für die klinischen Anwender in der Diabetologie.
Als aktuelles Forschungsprojekt unterstützt die Arbeitsgemeinschaft die multizentrische Typ 1 Diabetesgenetik-Netzwerkstudie aus dem europäischen Typ 1 Genetikkonsortium (ET1DGC). Hier sollen in Europa bis zum Sommer 2006 1250 Typ 1 Diabetes mellitus Multiplexfamilien rekrutiert werden, um die Typ 1 Diabetesgene genau zu erforschen. Neben der Antikörperdiagnostik werden bei allen Studienteilnehmern (betroffene Geschwister, gesunde Geschwister und Eltern), die HLA-Risikogene bestimmt sowie eine Gesamtgenom-Polymorphismus-Suche unternommen. Alle beteiligten Studienzentren erhalten diese Daten dann zur weiteren Verfügung und haben ihrerseits Zugriff auf die DNA der Familien aus anderen Studienzentren bzw. aus anderen Ländern. Weltweit sollen 2500 Typ 1 Diabetes Multiplexfamilien erfasst werden und somit die größte Typ 1 Diabetesgenetik-Studie ermöglichen. Die zentrale Erstellung von Epstein- Barr-Virus transformierten Lymphozytenzelllinien erfolgt im Einsenderlabor in der Medizinischen Klinik, Universitätsklinikum Ulm, Prof. Dr. B. Böhm. Mittlerweile sind über 100 Familien in diese Netzwerkstudie eingegangen und die deutschen Studienzentren (insbesondere die Arbeitsgruppe von Frau Prof. Anette Ziegler/Dr. Markus Walter und von Prof. Badenhoop/Frau Ramos-Lopez) haben bislang die meisten Familien einbringen können.
Wegen der großen Bedeutung der Erforschung von Typ 1 Diabetes Risikogenen unterstützt die Arbeitsgemeinschaft Molekularbiologie und Genetik des Diabetes mellitus das Deutsche Netzwerk (DT1DGN) in seinen Bemühungen, möglichst über 150 Familien aus Deutschland für die Netzwerkstudie beizutragen. Alle Diabeteszentren sind deshalb angesprochen, sich direkt mit den Studienzentren (Prof. Badenhoop, Frankfurt, Prof. Böhm, Ulm, Frau Prof. Ziegler, München, Herr PD Dr. Jochen Seufert, Würzburg, Prof. Scherbaum, Düsseldorf, Frau PD Dr. Olga Kordonouri, Berlin) in Verbindung zu setzen, wenn sie Typ 1 Multiplexfamilien betreuen.
Ein weiterer Schwerpunkt der Arbeitsgemeinschaft ist der Methodentransfer zwischen verschiedenen Arbeitsgruppen. Über eine Methodenbörse soll es den Arbeitsgruppen möglich sein, neue Methoden zu akquirieren und gezielt für Kooperationsprojekte einzusetzen. Darüber hinaus ist die Arbeitsgemeinschaft bemüht, zu einem Probenaustausch zwischen Arbeitsgruppen und Laboren beizutragen, um die Fallzahlen für genetische Studien in den einzelnen Projekten zu erhöhen. Die Schwerpunkte der genetischen Forschung bei Typ 1 Diabetes mellitus, Typ 2 Diabetes mellitus und polyzystischem Ovarsyndrom als häufigen Diabetesformen soll ergänzt werden durch eine Empfehlung, wie bei seltenen Diabetesformen molekulargenetische Analysen (z.B. MODY) indiziert und durchgeführt werden können.
Eine molekularische Analyse ist wegen der fehlenden therapeutischen Konsequenz gegenwärtig nicht Bestandteil der Diabetesdiagnostik, kann aber auf Einzelanforderung oder im Rahmen von Studien eine klinische Bedeutung erlangen.
Prof. Dr. med. K. Badenhoop, Vorsitzender
Medizinische Klinik I
Funktionsbereich Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel
Tel.: 069/6301-5396
Fax: 069/6301-6405
E-Mail: badenhoop@em.uni-frankfurt.de
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